Souvent, les maladies rares font moins l'objet de recherches scientifiques que les autres pathologies. Le partage de données de santé entre pays peut aider à améliorer leur prise en charge. De ce point de vue, le futur espace européen des données de santé jouera un rôle central.
Caroline Sablayrolles, une Française de 44 ans, est professeure de piano. Elle est atteinte du syndrome de Stargardt, une maladie génétique qui lui a fait progressivement perdre la vue à partir de l'âge de six ans.
Comme il s'agit d'une maladie rare, il peut être risqué pour elle de voyager à l'étranger et ainsi, de s'éloigner des centres de santé capables de traiter cette pathologie. "Un jour, j'ai eu une réaction allergique à un produit très, très fort et donc naturellement, je me suis adressée aux urgences," raconte-t-elle. "Ils se sont bien sûr, rendu compte rapidement que je ne voyais rien du tout et pour expliquer cela et leur donner toutes les informations, cela a vraiment été compliqué," souligne-t-elle.
Bien que les spécialistes du Centre hospitalier régional universitaire de Strasbourg aient pris en charge la maladie de Caroline, ce type de pathologies est un défi difficile à relever pour les médecins en raison du faible nombre de cas.
30 millions d'Européens touchés
Comment définit-on les maladies rares ? Ces pathologies touchent moins d'une personne sur 2 000. On en compte plus de 6000 différentes et elles affectent 30 millions de personnes en Europe et 300 millions dans le monde. 72 % des maladies rares sont génétiques tandis que les autres résultent d'infections bactériennes ou virales, d'allergies ou de causes environnementales.
En matière de santé, le partage d'informations est crucial. De ce point de vue, l'espace européen des données de santé, lancé officiellement en mai 2022, jouera un rôle central. Il s'appuiera dans le cas des maladies rares, sur l'expérience des Réseaux européens de référence.
Ces plateformes en ligne créées par l'Union européenne permettent à des professionnels de santé à travers l'Europe, de partager des informations spécifiques aux maladies rares, et ce dans l'espoir de faire avancer la recherche sur de nouveaux traitements. Ces échanges se font avec l'accord des patients atteints de ces pathologies, 97 % d'entre eux acceptant le partage de leurs données de santé.
"Si un patient arrive dans un centre qui est membre du réseau," nous explique Hélène Dollfus, directrice de l'Institut de génétique médicale d'Alsace des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, "son dossier sera partagé grâce à un outil qui s'appelle Case Patient Management System, qui permet de partager les données cliniques des patients entre les experts d'une maladie très rare et de pouvoir émettre des recommandations."
Les données de santé représentent "un trésor unique"
Au centre de recherche médicale de l'Université de Gand en Belgique, un grand volume de données cliniques est produit chaque jour. Pour assurer des soins efficaces aux patients atteints de maladies rares, les chercheurs ont besoin de partager des informations de haute qualité.
"L'un des défis en Europe est l'accès aux soins de santé pour les maladies rares," rappelle Elfride de Baere, cheffe de clinique au Centre de génétique médicale de l'hôpital universitaire de Gand. "Si on met en place de bons registres de cas réels avec un partage international des données et un accès à ces registres, alors il s'agit d'un trésor unique," estime-t-elle, "car nous sommes en contact avec des experts cliniques, des experts de laboratoire et des chercheurs pour prodiguer les meilleurs soins possibles."
Partager des données, mais aussi échanger des expériences directes entre experts, c'est le rôle de la clinique virtuelle qui se tient par exemple dans le cadre du réseau ERN-EYE dédié aux maladies rares de l'œil. Celle-ci se concentre sur les cas de patients de toute l'Europe comme s'ils se trouvaient tous dans le même établissement médical.
"Les patients en tirent des avantages puisque les cas très difficiles sont partagés et discutés par des experts internationaux au sein de l'Union européenne," affirme Bart Leroy, professeur d'ophtalmologie de l'Université de Gand. "Ensemble," poursuit-il, "nous sommes évidemment beaucoup plus solides dans nos connaissances et beaucoup plus compétents pour au final, fournir de meilleurs soins au patient".
L'espace européen des données de santé permettra l'accès aux données médicales transfrontalières, leur utilisation dans la recherche et l'élaboration des politiques également. La création de cette communauté de connaissances aura aussi des effets positifs sur les patients atteint de maladies rares.