En Roumanie, nous découvrons le quotidien d'un garçon de huit ans atteint d'une maladie rare et l'enjeu crucial du développement et de la mise à disposition de traitements pour ce type de pathologies à l'heure où l'UE entend y répondre.
Victor vit près de Bucarest, la capitale de la Roumanie. Peu après sa naissance, il y a huit ans, ses parents ont su que son développement était compromis. "On allait tous les mois chez le neurologue, puis tous les deux mois chez le généticien," raconte Iuliana Dumitriu, la mère de Victor, "parce qu'il était évident qu'il y avait quelque chose qui ne se développait pas correctement."
"On s'attend à ce que ce retard se maintienne toute sa vie"
Il a fallu trois ans et des tests réalisés dans six pays pour identifier la maladie rare de Victor. Il s'agit du syndrome de Coffin-Lowry, causé par une minuscule mutation dans l'un des gènes du garçon.
"Cette mutation entraîne un retard psychomoteur important," précise sa mère qui est aussi la fondatrice de l'association Asociatia Sindromul Coffin-Lowry. "Sur le plan cognitif, il a huit ans, mais mentalement et physiquement, il a entre 2 et 3 ans et on s'attend à ce que ce retard se maintienne tout au long de sa vie," indique-t-elle.
La natation, l'orthophonie et la kinésithérapie font partie des activités qui aident Victor à améliorer sa qualité de vie. Sa maladie n'a pas de traitement connu.
"Il aurait peut-être besoin d'un médicament pour améliorer la communication de ses neurones entre eux et avec les nerfs, mais cela n'a pas encore fait l'objet de recherches," fait remarquer Iuliana Dumitriu.
Des traitements approuvés pour seulement 5% des maladies rares
Victor n'est pas un cas isolé. Sur plus de 6 000 maladies rares recensées, l'Union européenne a approuvé des traitements pour environ 300 d'entre elles, soit à peine 5%, selon l'organisation EURORDIS, et ces traitements sont souvent coûteux et peu disponibles.
À l'hôpital de Craiova où Victor a été pris en charge la première fois, des experts s'occupent chaque année, d'environ 1 000 personnes atteintes de maladies rares.
Le diagnostic et les traitements éventuels sont synonymes de grands défis. "Parfois, les maladies rares ressemblent à un puzzle de 20 pièces," décrit Ioana Streata, généticienne médicale au Centre régional de la génétique médicale de Dolj qui dépend de l'Université de médecine et de pharmacie de Craiova. "Vous allez donc voir le neurologue, le pédiatre, le cardiologue, vous allez au laboratoire et vous faites une analyse sanguine courante, puis un test génétique et vous avez la vue d'ensemble," explique-t-il. "Mais parfois," tempère-t-elle, "il y a des maladies qui comportent plus de 2 000 éléments, 2 000 petites pièces : cela prend du temps, or les gens ont besoin de réponses rapides à leurs questions."
Impulsion européenne
Consciente de la nécessité de disposer de médicaments nouveaux, plus innovants et moins chers, la Commission européenne souhaite encourager les développeurs de traitements en leur permettant de bénéficier d'un soutien scientifique et réglementaire renforcé.
Elle a également proposé qu'ils bénéficient de périodes supplémentaires d'exclusivité commerciale pendant lesquelles leurs produits sont protégés de la concurrence.
Développement des traitements : "Il y a une explosion des possibilités"
Il est temps d'agir, souligne EURORDIS, une alliance à but non lucratif qui œuvre en faveur des quelque 30 millions d'Européens qui, selon les estimations, sont atteints de maladies rares.
"Un traitement, cela veut dire un traitement qui traite certains symptômes seulement, qui retarde l'apparition, ralentit l'évolution ou parfois la bloque complètement, qui est un traitement à long terme, mais c'est très rarement un traitement curatif, donc il y a un énorme besoin," insiste Yann Le Cam, PDG d'EURORDIS.
"Le plus important, c'est la science et on est dans un moment formidable pour cela : on voit sur les dernières années, le nombre de nouveaux traitements qui arrivent, qui sont des traitements notamment par thérapie génique et cellulaire, mais aussi en pharmacologie, parfois en réutilisant d'anciennes molécules," explique-t-il. "Il y a une explosion des possibilités," se félicite-t-il.
L'UE permet un changement d'échelle
Pour tirer le meilleur parti de ces possibilités, l'Union européenne a l'avantage de permettre un changement d'échelle, comme nous l'explique la généticienne médicale Ioana Streata.
"J'ai trois patients ici, mais peut-être qu'il y en a trois en France et trois en Finlande," fait-elle remarquer. "Examinons les données de tous ces patients et voyons si nous pouvons trouver des biomarqueurs, des cibles thérapeutiques potentielles, pour ensuite, peut-être développer des essais et trouver un traitement approprié pour eux," indique-t-elle.
Selon la mère de Victor, le contexte est favorable à la mise au point de nouveaux traitements pour les maladies rares. "Ces deux dernières années, nous avons vu apparaître des traitements liés à l'édition du génome," constate Iuliana Dumitriu, la mère de Victor. "Mais un traitement neurologique peut aussi être développé pour améliorer les connexions entre les neurones : comme cela, [Victor] apprendra plus vite et il s'exprimera mieux et plus vite," fait-elle remarquer.
"Je pense que plus nous parlons des maladies rares, plus nous obtenons de fonds pour la recherche et plus nous progressons vers une vie meilleure," conclut-elle.