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Diagnostic des maladies rares : beaucoup d'inconnues et des avancées

En partenariat avec The European Commission
Diagnostic des maladies rares : beaucoup d'inconnues et des avancées
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Par Euronews
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Alors que l'UE veut faciliter le développement des traitements contre les maladies rares, nous découvrons la complexité de leur diagnostic avec une spécialiste de la génétique en Roumanie.

En Roumanie, le Centre régional pour la génétique médicale de Dolj qui dépend de l'Université de médecine et de pharmacie de Craiova fait partie des structures européennes qui grâce à un équipement de pointe, réalisent le diagnostic précoce de maladies rares. Certaines d'entre elles nécessitent des années de recherche et des centaines de tests avant d'être identifiées.

Constatant les lacunes en ce qui concerne notamment les traitements des maladies rares, la Commission européenne entend faciliter leur développement et leur mise à disposition dans le cadre d'une révision de la législation pharmaceutique de l'UE qu'elle a proposée fin avril dernier.

"Pourquoi est l'une des grandes questions en médecine"

Mais pourquoi le diagnostic des maladies rares est-il si difficile à établir ? La généticienne médicale du laboratoire de Craiova Anca-Lelia Costache nous donne son éclairage.

"Pourquoi, c'est l'une des grandes questions en médecine : il y a le pourquoi des patients quand ils sont confrontés à une maladie inconnue et il y a le pourquoi des généticiens quand ils essaient de déterminer le mécanisme moléculaire sous-jacent qui se trouve derrière cette maladie," fait remarquer la spécialiste.

Les progrès sur le codage des protéines

"Aujourd'hui, nous profitons des progrès que l'ensemble de la société a faits jusqu'à présent," se félicite-t-elle. "Nous avons compris le génome dans le sens où nous sommes capables de le lire," dit-elle. "Nous avons commencé à déchiffrer les régions du génome liées au codage des protéines," ajoute-t-elle. "Or nous sommes faits de protéines, donc, si quelque chose ne va pas dans le code, quelque chose n'ira pas dans la protéine et si quelque chose ne va pas, une maladie apparaît," explique-t-elle.

"Dans ce contexte, il est facile de comprendre que nous n'avons pas encore tout déchiffré," reconnaît Anca-Lelia Costache. "Il y a des régions du génome dont nous ignorons tout, il y a des gènes dont nous ne connaissons pas l'impact sur la santé," décrit-elle. "En ce sens, nous apprenons, nous revenons sur ce que nous avons séquencé et nous analysons les données avec un regard neuf," poursuit-elle.

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Victor, 8 ans, atteint du syndrome de Coffin-Lowry, l'un des patients du Centre régional pour la génétique médicale de DoljEuronews

"L'une des beautés de la génétique"

"Je pense que c'est l'une des beautés de la génétique, combinée d'une certaine manière avec les progrès de la technologie et l'utilisation de l'intelligence artificielle et de la numérisation : cela bénéficie à notre spécialité et au patient au final", conclut la généticienne médicale.

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