Un nouvel outil d'IA capable d'identifier les facteurs de risque génétiques d'accident vasculaire cérébral pourrait ouvrir la voie à une prévention et un traitement plus personnalisés.
Des chercheurs ont mis au point un modèle d'IA qui analyse l'ADN d'une personne afin de détecter les facteurs de risque génétiques d'accident vasculaire cérébral (AVC), la deuxième cause de décès dans le monde.
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Une équipe de l'University of Technology Sydney (UTS) a identifié des gènes spécifiques (source en anglais) qui révèlent une prédisposition accrue à l'accident vasculaire cérébral ischémique, la forme la plus courante d'AVC, dans laquelle un caillot bloque l'afflux de sang vers le cerveau.
"Lorsque quelqu'un fait un AVC, en particulier à un jeune âge, il veut souvent savoir si d'autres membres de sa famille sont aussi exposés au risque", a déclaré Kairui Guo, auteur correspondant de l'étude. "Ces nouveaux outils d'IA permettront de mieux aider les familles à comprendre ce risque."
La génétique représente environ 38 % du risque d'AVC d'une personne, selon des travaux antérieurs (source en anglais).
"Traditionnellement, lorsqu'on évaluait le risque d'AVC, la génétique n'était pas un élément central ; cependant, cette étude met en lumière l'impact important des facteurs génétiques", a indiqué Guo, ajoutant que traiter une telle quantité de données à l'échelle individuelle pour fournir une évaluation personnalisée serait impossible sans l'IA.
Pour améliorer la prédiction du risque d'AVC, l'équipe a créé un nouveau modèle d'IA basé sur des transformers, la même technologie qui sous-tend les grands modèles de langage comme ChatGPT, et l'a entraîné sur des variations génétiques afin d'identifier les liens avec l'AVC ischémique.
Le modèle a identifié 18 variantes génétiques associées à l'AVC ischémique. Il a mis en évidence des gènes clés, comme EDEM2 (actif dans le cortex cérébral) et KANK2 (dans le sang total), qui contribuent fortement à la prédisposition à l'AVC.
L'équipe a testé le modèle sur deux grandes bases de données médicales, qui regroupaient plus de 40 000 personnes.
Le modèle a réussi à classer les individus en groupes de risque génétique faible, moyen et élevé. Avec le temps, les personnes placées dans le groupe à haut risque étaient 21 % plus susceptibles de subir un premier AVC ischémique que celles du groupe à faible risque.
Jusqu'à présent, les scientifiques estimaient le risque génétique à l'aide de scores de risque polygénique (PRS), un outil statistique qui estime le risque génétique d'une personne de développer une maladie à partir des effets combinés de nombreuses variations génétiques. Cependant, cette méthode ne tient pas compte de la façon dont les différentes variations génétiques interagissent entre elles ni de la manière dont leurs positions précises le long de la séquence d'ADN influent sur le risque global.
Vers une médecine plus personnalisée
Le nouveau modèle pourrait ouvrir la voie à de futurs traitements plus personnalisés et plus ciblés.
"L'IA peut servir à trouver des liens entre les gènes humains et les maladies, et à élaborer des évaluations de risque personnalisées pour aider à prévenir un événement potentiellement lourd de conséquences ou mortel", a déclaré Jie Lu, directeur de l'Australian Artificial Intelligence Institute.
Lu a expliqué que la prochaine étape consiste à développer un outil d'IA multimodal capable de combiner une évaluation du risque génétique avec d'autres types de données, notamment des questionnaires de santé et de mode de vie, des scanners et des images, afin de mieux évaluer le risque d'AVC.
"La génétique n'est qu'une composante du risque d'AVC. La possibilité de combiner un score génétique avec des informations cliniques et liées au mode de vie, y compris des facteurs de risque établis comme la tension artérielle, l'âge, la fibrillation auriculaire, le diabète de type 2 et le cholestérol, pourrait améliorer le suivi et la prévention", a déclaré Lu.