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Maladies rares : "La recherche a donné un nom à ma pathologie"

Par Claudio Rosmino
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30 millions d'Européens sont atteints d'une maladie rare en Europe. Pour améliorer leur prise en charge, l'échange d'informations spécifiques sur ces pathologies est essentiel. Le futur espace européen des données de santé, lancé officiellement en mai 2022, jouera un rôle central de ce point de vue. Le partage de connaissances médicales transfrontalières permettra de mieux délivrer des soins aux personnes touchées quand par exemple, celles-ci manquent dans le pays d'origine du patient.

Dans le cas des maladies rares, l'espace européen des données de santé s'appuiera sur l'expérience des Réseaux européens de référence (ERN selon l'acronyme anglais). Il en existe 24 différents à l'échelle de 26 États membres de l'Union européenne. Parmi eux, celui dédié aux maladies rares de l'œil, ERN-EYE.

"La recherche a permis de donner un nom à ma pathologie"

Au sein de l'Institut de génétique médicale d'Alsace des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, l'une des entités qui participent à ERN-EYE, nous rencontrons Caroline Sablayrolles, une Française de 44 ans qui est professeure de piano. Elle est atteinte du syndrome de Stargardt, une maladie génétique rare qui lui a fait progressivement perdre la vue à partir de l'âge de six ans. Elle nous raconte comment elle appréhende sa pathologie.

"La reconnaissance du handicap, c'est encore compliqué en Europe et le suivi, encore plus," estime Caroline Sablayrolles."Les premières années, c'était vraiment compliqué puisque tous les médecins cherchaient toutes les possibilités qui puissent exister pour trouver une réponse à ce problème visuel," se souvient-elle avant d'ajouter : "Finalement, c'est grâce à la recherche, avec la découverte du gène qui a muté, que l'on a vraiment pu déceler et donner un nom à ma pathologie."

"Cette difficulté nous fait gagner une grande force"

"Bien sûr, on est confronté à beaucoup de difficultés dans la vie de tous les jours," poursuit la professeure de piano, déficiente visuelle. 

"Mais cette difficulté nous permet quand même de gagner une grande force et cette force-là est vraiment surpuissante," assure-t-elle. "Il faut toujours se battre pour faire ce qu'on veut, essayer d'être libre avec ce handicap et de se réaliser dans sa vie professionnelle et familiale, donc finalement, c'est une grande chance," estime-t-elle.

Journaliste • Claudio Rosmino