IA et génétique: des chercheurs analysent les données de 43 000 personnes pour revoir le diagnostic d'un trouble neurologique courant
Depuis des décennies, la migraine est en grande partie diagnostiquée à l’ancienne : les médecins demandent aux patients ce qu’ils ressentent lorsqu’ils ont mal à la tête.
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Il n’existe ni prise de sang, ni examen d’imagerie, ni autre biomarqueur reconnu capable d’identifier de manière définitive ce trouble. Les médecins s’appuient plutôt sur un ensemble de symptômes bien connus : des céphalées intenses, souvent accompagnées de nausées et d’une sensibilité à la lumière ou au bruit.
Mais de nouvelles recherches suggèrent que la migraine pourrait laisser une empreinte biologique bien plus large que ne le laissent voir ces symptômes.
Des chercheurs norvégiens ont utilisé l’apprentissage automatique pour identifier les personnes souffrant de migraine à partir d’informations qui ne tenaient pas compte de leurs symptômes liés aux maux de tête, puis ont recouru à l’intelligence artificielle pour dégager des groupes distincts de patients migraineux.
Ces résultats, publiés dans la revue Neurology (source en anglais), laissent penser que la migraine n’est peut-être pas un trouble unique, mais "une affection relevant d’un spectre qui peut être identifiée et stratifiée à partir de données cliniques et biologiques larges, et non uniquement à partir de symptômes spécifiques aux maux de tête", écrivent les chercheurs.
"Le diagnostic des migraines présente de nombreuses incohérences. Il semble que l’IA puisse nous aider à poser le bon diagnostic", a déclaré (source en anglais)Anker Stubberud, médecin et spécialiste des céphalées à l’Université norvégienne des sciences et de la technologie (NTNU).
Cela pourrait à terme avoir des conséquences sur les traitements. Si les différentes formes de migraine ont des signatures biologiques distinctes, les médecins pourraient un jour prédire quels patients répondront à quelles thérapies "afin que chacun puisse recevoir le meilleur traitement possible", explique Stubberud, plutôt que de s’en remettre largement à l’essai-erreur.
Les chercheurs ont analysé les données de l’étude de santé de Trøndelag, une vaste étude de population norvégienne dont les informations cliniques ont été recueillies dans les années 1990 et 2000. Leur analyse diagnostique portait sur 43 197 personnes, dont près de 9 000 classées comme souffrant de migraine.
Les chercheurs ont fourni au modèle d’IA des dizaines d’éléments sur la santé et la vie des participants — caractéristiques démographiques, santé mentale, pathologies cardiovasculaires et musculosquelettiques, sommeil, activité physique, consommation de médicaments et autres facteurs — ainsi que des informations génétiques.
Fait crucial, le modèle n’a pas reçu les caractéristiques définissant les maux de tête eux-mêmes.
Malgré cela, le modèle le plus performant a obtenu une aire sous la courbe de 0,80 sur l’échantillon de test réservé, une mesure qui indique une capacité de discrimination plutôt solide entre les personnes migraineuses et les témoins sans maux de tête. L’ajout d’informations génétiques n’a apporté qu’une amélioration marginale par rapport aux seules données cliniques.
"Le fait que l’IA puisse identifier la migraine avec une telle précision sans rien savoir des maux de tête eux-mêmes suggère que cette affection laisse des traces qui s’étendent bien au-delà des crises", souligne Stubberud.
Ce résultat est important pour ce qu’il révèle de la biologie de la migraine.
L’âge était le facteur prédictif le plus déterminant, suivi notamment des douleurs cervicales, des menstruations et des nausées, selon l’analyse menée par les chercheurs pour identifier les paramètres qui influençaient les prédictions du modèle.
Quatre types de migraines
L’étude a ensuite franchi une deuxième étape : plutôt que de demander à la machine de distinguer migraine et céphalée non migraineuse, les chercheurs lui ont demandé de rechercher des groupes qui se formaient naturellement dans les données.
Parmi 12 185 personnes disposant de renseignements suffisamment complets sur leurs maux de tête, l’algorithme a identifié un groupe de 1 425 individus dont 94 % répondaient aux critères de migraine établis par les chercheurs. Un groupe bien plus important rassemblait des personnes dont les céphalées étaient le plus souvent classées comme non migraineuses.
Le groupe de type migraineux pouvait lui-même être subdivisé en quatre sous-groupes.
Le premier ne comprenait que des hommes. Un autre se caractérisait par des douleurs cervicales marquées. Un troisième présentait davantage de douleurs musculosquelettiques, associées à de l’anxiété et à de la dépression. Le quatrième ressemblait davantage à ce que les médecins pourraient considérer comme une migraine "classique", les personnes de ce groupe présentant une aura migraineuse — un ensemble de symptômes neurologiques transitoires qui peuvent survenir avant ou pendant une crise, tels que des éclairs lumineux, des motifs en zigzag, des taches aveugles ou des zones scintillantes, mais qui peuvent aussi se traduire par des picotements ou un engourdissement et des difficultés d’élocution.
Ces groupes présentaient également des différences dans leurs signaux génétiques. Les chercheurs ont constaté que les scores de risque génétique fondés sur l’apprentissage automatique distinguaient mieux les groupes que les scores de risque polygénique classiques.
"Cela renforce l’hypothèse selon laquelle la migraine n’est pas une maladie unique, mais plutôt un ensemble diversifié de conditions biologiques différentes", déclare Stubberud.
Les conséquences potentielles vont au-delà de la mise au point d’un meilleur test diagnostique.
Ces résultats pourraient contribuer à expliquer une frustration de longue date pour les patients comme pour les médecins : pourquoi un traitement qui fonctionne remarquablement bien chez une personne migraineuse peut s’avérer peu efficace chez une autre.