Une nouvelle thérapie redonne l'audition à des enfants atteints de surdité héréditaire

Le Dr Yilai Shu examine un jeune patient à l'hôpital de l'université de Fudan à Shanghai, en Chine, après une procédure de thérapie génique pour une surdité héréditaire.
Le Dr Yilai Shu examine un jeune patient à l'hôpital de l'université de Fudan à Shanghai, en Chine, après une procédure de thérapie génique pour une surdité héréditaire. Tous droits réservés Courtesy of Dr Yilai Shu via AP Photo
Par Associated Press
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Cet article a été initialement publié en anglais

La thérapie génique a permis à plusieurs enfants nés avec une surdité héréditaire d'entendre pour la première fois.

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Une étude publiée mercredi fait état d'une amélioration significative de l'audition chez cinq des six enfants traités en Chine.

Mardi, l'hôpital pour enfants de Philadelphie a annoncé des améliorations similaires chez un garçon de 11 ans traité dans cet établissement. Et au début du mois, des chercheurs chinois ont publié une étude montrant des résultats équivalents chez deux autres enfants.

Jusqu'à présent, les thérapies expérimentales ne ciblent qu'un seul type de surdité héréditaire.

Mais les scientifiques affirment que des traitements similaires pourraient un jour aider beaucoup plus d'enfants atteints d'autres types de surdité d'origine génétique. Dans le monde, 34 millions d'enfants sont atteints de surdité ou de déficience auditive, et les gènes sont responsables de près de 60 % des cas.

La surdité héréditaire est la dernière affection en date que les scientifiques ciblent avec la thérapie génique, qui est déjà approuvée pour traiter des maladies telles que la drépanocytose et l'hémophilie sévère.

Les enfants atteints de surdité héréditaire reçoivent souvent un dispositif appelé implant cochléaire qui les aide à entendre les sons.

"Aucun traitement n'était capable d'inverser la perte auditive... C'est pourquoi nous avons toujours essayé de développer une thérapie", déclare Zheng-Yi Chen, du Massachusetts Eye and Ear à Boston, l'un des principaux auteurs de l'étude publiée mercredi dans la revue Lancet. "Nous ne pourrions pas être plus heureux et enthousiasmés par les résultats".

L'équipe a filmé les progrès des patients dans des vidéos. L'une d'elles montre un bébé, qui n'entendait pas du tout auparavant, se retournant en réponse aux paroles d'un médecin, six semaines après le traitement. Une autre montre une petite fille qui, 13 semaines après le traitement, entend et répète des mots tels que "père", "mère", "grand-mère", "sœur" et "je t'aime".

Comment la thérapie fonctionne-t-elle ?

Tous les enfants participant aux expériences sont atteints d'une maladie qui représente 2 à 8 % des cas de surdité héréditaire.

Elle est due à des mutations dans un gène responsable d'une protéine de l'oreille interne appelée otoferline, qui aide les cellules ciliées à transmettre les sons au cerveau. La thérapie permet de délivrer une copie fonctionnelle de ce gène dans l'oreille interne au cours d'une intervention chirurgicale. La plupart des enfants ont été traités dans une seule oreille, à l'exception d'un seul enfant qui a été traité dans les deux oreilles.

L'étude portant sur six enfants a été menée à l'université Fudan de Shanghai, sous la direction du Dr Yilai Shu, qui a été formé dans le laboratoire de Zheng-Yi Chen, lequel a collaboré à la recherche. Le financement provenait de plusieurs organisations scientifiques chinoises et de la société de biotechnologie Shanghai Refreshgene Therapeutics.

Les chercheurs ont observé les enfants pendant environ six mois. Ils ne savent pas pourquoi le traitement n'a pas fonctionné chez l'un d'entre eux. Mais les cinq autres, qui souffraient auparavant de surdité totale, peuvent désormais entendre une conversation normale et parler avec d'autres personnes. Zheng-Yi Chen estime qu'ils entendent maintenant à un niveau situé entre 60 et 70 % de la normale. La thérapie n'a entraîné aucun effet secondaire majeur.

Un garçon de 11 ans, né avec une surdité héréditaire, se prépare pour une procédure de thérapie génique à Philadelphie en octobre 2023.
Un garçon de 11 ans, né avec une surdité héréditaire, se prépare pour une procédure de thérapie génique à Philadelphie en octobre 2023.Children’s Hospital of Philadelphia via AP

Amélioration spectaculaire de l'audition

Les résultats préliminaires d'autres recherches sont tout aussi positifs.

La société Regeneron Pharmaceuticals de New York a annoncé en octobre qu'un enfant de moins de deux ans ayant participé à une étude parrainée par la société Decibel Therapeutics avait vu son audition s'améliorer six semaines après la thérapie génique.

L'hôpital de Philadelphie - l'un des nombreux sites participant à un essai parrainé par une filiale de l'entreprise pharmaceutique Eli Lilly appelée Akouos - a indiqué que son patient, Aissam Dam, originaire d'Espagne, entendait des sons pour la première fois après avoir été traité en octobre. Bien qu'ils soient étouffés comme s'il portait des bouchons d'oreille en mousse, il est maintenant capable d'entendre la voix de son père et les voitures sur la route, déclare le Dr John Germiller, qui a dirigé la recherche à Philadelphie.

"Il s'agit d'une amélioration spectaculaire", ajoute-t-il.

"Son audition est passée d'un état de surdité totale et profonde, sans aucun son, à un niveau de perte auditive légère à modérée, ce qui peut être considéré comme un handicap léger. C'est enthousiasmant pour nous et pour tout le monde".

Le Dr Lawrence Lustig, de l'université de Columbia, qui participe à l'essai de Regeneron, précise que si les enfants participant à ces études n'acquièrent pas une audition parfaite, "même une récupération d'une perte auditive modérée chez ces enfants est assez stupéfiante".

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Cependant, il ajoute que de nombreuses questions subsistent, comme la durée de vie des thérapies et l'amélioration continue de l'audition chez les enfants.

Par ailleurs, certaines personnes considèrent que la thérapie génique pour la surdité pose des problèmes éthiques.

Teresa Blankmeyer Burke, professeur de philosophie pour sourds et bioéthicienne à l'université Gallaudet, déclare dans un courriel qu'il n'y a pas de consensus sur la nécessité d'une thérapie génique ciblant la surdité.

Elle souligne également que la surdité ne provoque pas de maladies graves ou mortelles comme, par exemple, la drépanocytose. Elle ajoute qu'il est important de consulter les membres de la communauté sourde sur la priorité à accorder à la thérapie génique, "en particulier parce que beaucoup la perçoivent comme une menace potentielle pour l'épanouissement des communautés de sourds qui utilisent la langue des signes".

En attendant, les chercheurs ont déclaré que leurs travaux allaient de l'avant.

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"Il s'agit d'une preuve réelle de l'efficacité de la thérapie génique", conclut Zheng-Yi Chen, "qui ouvre la voie à tout le domaine".

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